Vous maux de tête. Vous atteignez pour Tylenol ou Advil? La plupart des gens ont une préférence parce qu'ils ont appris au fil du temps que cela fonctionne mieux que l'autre pour soulager leur douleur. Ce type de variabilité de personne à personne est vrai pour presque tous les médicaments, il ne nécessite une ordonnance ou peut être acheté sur le comptoir.

Pharmaciens, les médecins et les chercheurs tentent depuis des décennies de comprendre pourquoi le même médicament à la même dose, peut bien fonctionner pour certaines personnes, mais pas d'autres, ou pourquoi certaines personnes ont besoin de doses supérieures ou inférieures du même médicament, ou parce que certaines personnes ont sans effets secondaires, tandis que d'autres ne le font pas.



Plusieurs facteurs contribuent à ces différences dans la façon dont les gens réagissent à la même drogue, y compris l'âge, d'autres médicaments peuvent prendre, la fonction rénale et la fumée de cigarette, pour en nommer quelques-uns. Mais il est devenu de plus en plus clair que la génétique peut aussi être un facteur important.

Les gènes influencent la façon dont la drogue travail

Comprendre comment ces différences génétiques au travail signifie que les médecins peuvent adopter une approche plus personnalisée de choisir le bon médicament et le dosage pour chaque individu. Ceci est appelé la pharmacogénétique et de tests pharmacogénétiques pour guider l'utilisation de certains médicaments sont de plus en plus fréquent.

Ce type de traitement personnalisé est un exemple de ce qu'on appelle la médecine de précision, qui est présenté comme une partie importante de l'avenir des soins de santé. En fait, le président Obama a annoncé dans l'État de l'adresse de l'Union en 2015 son plan pour lancer l'initiative médecine de précision:

"Pour approcher pour guérir des maladies comme le cancer et le diabète - et de nous donner à tous l'accès à l'information personnalisée, nous devons nous-mêmes et nos familles saines garder".

Les gènes affectent la fonction du foie décompose Médecine

Aujourd'hui, le test le plus fréquemment utilisé examine les changements dans les gènes qui portent les instructions pour fabriquer les enzymes dans le foie qui métabolisent les médicaments.

Pour les médicaments qui sont déjà en forme active - ce qui signifie que le médicament a un effet immédiat sur le corps - les enzymes dans le foie de briser le médicament pour le rendre inactif, de sorte que le corps peut alors jeter. Lorsque l'enzyme dans le foie qui décompose un médicament particulier ne fonctionne pas correctement en raison d'une variation génétique, de sorte que le corps ne peut pas se débarrasser de la substance active de manière efficace. Cela peut conduire à trop de médicaments dans le corps, ce qui peut à son tour conduire à des effets secondaires graves.

D'autres médicaments sont consommés dans une forme qui est inactif, et se décomposent dans le foie dans leur forme active. Les enzymes hépatiques qui décomposent les médicaments sont essentiels pour que cela fonctionne. Pour ces médicaments, lorsque l'enzyme du foie ne fonctionne pas correctement en raison d'une variation du gène, le médicament ne peut pas être converti en sa forme active.

Les différences dans la façon dont les enzymes décomposent les médicaments peuvent signifier que les gens ont besoin de différentes doses d'un médicament particulier pour atteindre le même effet, ou que certains médicaments peuvent ne pas être aussi efficace pour eux. Et beaucoup de ces variations génétiques sont très fréquents dans la population générale et peuvent influencer les décisions sur le bon médicament ou la dose de médicament droit de façons différentes.

Utilisation de variations génétiques à choisir le bon médicament

Les enfants atteints de leucémie sont couramment testées pour une variante du gène de l'enzyme qui décompose les médicaments appelés thiopurines. Ces médicaments sont couramment utilisés pour traiter la leucémie infantile, et ils sont consommés sous forme active.

Si les tests révèlent que l'enzyme qui décompose le médicament et se débarrasse de ce qui ne fonctionne pas bien, ils sont donnés un dixième de la dose normale. Cette fraction d'une dose leur donne les mêmes avantages que quelqu'un dont l'enzyme fonctionne normalement et obtient 10 fois la dose parce que leur corps se décompose plus efficacement. Dans de tels cas, la différence génétique entre les personnes peut être résolu en donnant des doses différentes d'un même médicament.

Pour les médicaments qui sont convertis à un actif dans le foie, les variations génétiques peuvent signifier qu'une personne a besoin de prendre un autre type de médicament complètement. Un exemple de ceci est le médicament appelé clopidogrel ou de clopidogrel, qui est couramment utilisé après une crise cardiaque ou une angioplastie par ballonnet pour empêcher la formation de caillots sanguins.

Il doit être activé par le foie - mais les changements dans l'enzyme de gènes importants pour ce processus signifie qu'au moins 25% -30% des gens qui sont incapables de convertir entièrement clopidogrel en sa forme active. Quand les gens avec la variation du gène de prendre Clopidogrel, est moins efficace dans la prévention des crises cardiaques et accidents vasculaires cérébraux.

Ici, à l'Université de Floride, nous avons commencé à tester ce gène chez les patients ayant une maladie cardiaque obtenir une angioplastie par ballonnet et du stent en 2012. Pour ceux qui ont eu la variation du gène qui a fait une clopidogrel sous-optimale de choix, nous vous recommandons d'utiliser un médicament différent.

Nous avons suivi les patients qui ont eu cette variation génétique, et avons constaté qu'ils ont vraiment pris un autre médicament avait beaucoup moins de crises cardiaques, accidents vasculaires cérébraux et moins étaient moins susceptibles de mourir que ceux qui ont continué de prendre Plavix. Ces données montrent que l'utilisation de l'information génétique d'une personne peut conduire à une approche personnalisée à leurs soins, et à son tour conduire à une meilleure santé.

Ces mêmes approches sont également de plus en plus utilisées pour sélectionner médicaments contre le cancer, bien que dans la plupart des cas est la génétique de la tumeur, pas le patient, qui sont testés pour sélectionner le bon médicament. En fait, la majorité de nouveaux médicaments ont été approuvés pour le traitement de cancer au cours des dernières années ont été développés pour des génotypes spécifiques tumeur.

Où fait pharmacogénétique Go From Here?

Ce ne sont que quelques exemples de la possibilité d'utiliser l'information génétique pour guider les décisions au sujet de la thérapie médicamenteuse. Actuellement, plus de 100 médicaments ont des informations pharmacogénétiques dans leur étiquette du produit par la Food and Drug Administration. Au fil du temps, de plus en plus de médicaments sont susceptibles d'être ajoutées à la liste de ceux pour lesquels les données génétiques peuvent permettre des décisions traitements plus personnalisés.

Et la manière dont l'information génétique est obtenue va changer dans les années à venir. Dans les exemples ci-dessus, l'information génétique est recueilli par un test de laboratoire qui évalue précisément le ou les gènes d'intérêt.

Cependant, dans l'avenir, il est prévu que tout le génome d'un individu sera définie et stockée pour une utilisation au cours de leur durée de vie. Lorsque cela se produit, utiliser l'information génétique pour éclairer les décisions sur le bon médicament et la bonne dose implique probablement des approches informatiques qui combinent des données génétiques avec la connaissance des médicaments et des gènes, conduire à la recommandation de traitement personnalisé. Nous sommes probablement au moins une décennie ou plus de cette réalité.

Pendant ce temps, le nombre de médicaments dont l'utilisation peut être entraîné par la génétique et le nombre de personnes qui en bénéficient devraient croître.